BBCUna terapia génica transformacional que revierte el trastorno hemorrágico de la hemofilia B está disponible en el NHS.
Elliott Collins fue uno de los primeros en recibir el tratamiento cuando participó en los ensayos que demostraron que funcionaba.
Dice que «se siente curado» y que la terapia génica le ha dado «una nueva vida».
El tratamiento es uno de los más caros del mundo, con un coste oficial de 2,6 millones de libras esterlinas.
Cuando te cortas, el cuerpo detecta la lesión y activa una serie de proteínas de coagulación en el torrente sanguíneo.
Esto hace que la sangre se vuelva pegajosa en el lugar de la herida y luego la sella con un coágulo.
Pero desde el día en que nació, Elliott no pudo producir suficiente factor de coagulación IX (nueve).
Sin este componente crucial de la coagulación, los sangrados son mayores y más prolongados. Las hemorragias también ocurren espontáneamente dentro de las articulaciones, como la rodilla o el codo, y causan daños a largo plazo.
Elliott, de 34 años y natural de Colchester, se rebeló contra su diagnóstico cuando era niño jugando furtivamente al rugby o patinando.
Pero cualquier lesión corría el riesgo de sufrir una hemorragia dañina, como cuando lo tacklearon jugando al fútbol.
«Tenía tachuelas en la espinilla y parecían una caricatura, como Tom y Jerry», dijo.
Elliott necesitó inyecciones de factor IX dos veces por semana (y más si se lesionaba) durante 29 años.
«Tendría que pensar en ello todo el tiempo», dijo.
Elliot CollinsPero participó en los ensayos de la terapia génica cuando todavía era sólo una idea experimental en 2019.
Desde entonces, no ha necesitado ninguna inyección de factor IX y dice que ha transformado su vida.
Me dijo: «No creo que puedas pasar por algo así durante 29 años, para que desaparezca por completo y no cambie a alguien mental y físicamente.
«Me siento curado.»
Supo que estaba funcionando cuando golpeó su rodilla contra un armario. Lo golpeó lo suficientemente fuerte como para hincharse y necesitar una inyección de factor IX, pero en lugar de eso vio como solo aparecía una pequeña marca.
«Eso se solidificó [the realisation] Esto es real, está funcionando y puedo relajarme un poco».
Las pruebas mostraron que los niveles de factor IX en la sangre de Elliott habían pasado de nada al 60% de lo normal.
Cómo funciona
imágenes falsasElliot nació con una mutación en su ADN (su código genético) que significaba que las instrucciones de su cuerpo para producir el factor IX eran defectuosas.
Entonces los médicos le dieron virus diseñados que contenían copias de las instrucciones del factor IX completamente funcionales.
Los virus actúan como una flota de carteros microscópicos que entregan esos planos al hígado.
Luego, el órgano puede fabricar la proteína de coagulación.
Fue una infusión única, que duró aproximadamente una hora, de la que Elliott se está beneficiando cinco años después.
No todo el mundo tendrá una respuesta tan buena como Elliott. En ensayos con 54 hombresdos todavía necesitaban recibir inyecciones de factor IX.
Y nadie sabe cuánto durará: algunos ensayos han sugerido más de una década.
«Soy muy consciente del hecho de que esto es nuevo, casi me estoy preparando para que desaparezca y evitar cualquier tipo de decepción importante», dice Elliott.
¿Cómo puede permitírselo el NHS?
La incertidumbre sobre cuánto tiempo se benefician los pacientes hace que sea difícil saber si la terapia génica vale la pena.
Las inyecciones normales de factor de coagulación cuestan entre £150.000 y £200.000 por paciente al año de por vida.
Pero la terapia génica, de marca Hemgenix, tiene un precio de lista oficial de 2,6 millones de libras.
Elliott dice que es «una locura pensar que eso es lo que cuesta» y ahora que tenía sangre de varios millones de libras debería «probablemente conseguir un seguro de vida».
El tratamiento está disponible a través de un acuerdo entre la empresa CSL Behring, el NHS de Inglaterra y el Instituto Nacional de Excelencia en Salud y Atención, el organismo que dictamina sobre la rentabilidad.
He presionado a todas las partes involucradas para obtener detalles del acuerdo, pero está sujeto a acuerdos de confidencialidad.
Según tengo entendido, el NHS hará un seguimiento de cuánto se benefician los pacientes durante más de una década y eso determinará cuánto se le pagará a CSL Behring. Si los niveles de factor IX caen antes de lo esperado, entonces el NHS pagará menos. Se trata esencialmente de un pago por drogas relacionado con el rendimiento y es el primer acuerdo de este tipo que el NHS ha acordado.
La terapia estará disponible inmediatamente en ocho centros: Oxford, Manchester, Leeds, Bristol, Birmingham, Cambridge y dos en Londres.
Alrededor de 2.000 personas en el Reino Unido tienen hemofilia B y el NHS prevé tratar a 250 de ellas.
No todo el mundo será apto para la terapia génica, ya que algunos son demasiado jóvenes o tienen otras condiciones de salud que los descartan.
El profesor Sir Stephen Powis, director médico nacional del NHS, dijo que la terapia genética «transformadora» podría «cambiar verdaderamente la vida» y que se había obtenido «a un precio asequible».
«Un verdadero hito»
La hemofilia es hereditaria.
El hermano menor de Elliott tenía seis días cuando murió de una hemorragia cerebral. Su tío abuelo murió a causa de esta enfermedad a la edad de 14 años.
Las personas con hemofilia, en su mayoría, pero no exclusivamente, hombres, transmiten los genes afectados a sus hijas, que se convierten en portadoras.
Esta terapia no cambiará esa herencia genética por lo que no se considera una verdadera «cura».
Pero Kate Burt, directora ejecutiva de la Sociedad de Hemofilia, dijo que se trataba de un «verdadero hito».
«En su forma más eficaz, transforma vidas, puede durar décadas y poner el trastorno hemorrágico en remisión completa».
Se están desarrollando terapias genéticas similares para la hemofilia A, que es más común y afecta a casi 9.000 personas en el Reino Unido.
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