Todos os anos nascem aproximadamente o mesmo número de meninos e meninas.
Mas em famílias individuais, alguns casais têm quatro ou mais filhas e nenhum filho, e alguns têm apenas filhos do sexo masculino e nenhuma do sexo feminino, salienta o geneticista evolucionista da Universidade de Michigan, Jianzhi Zhang. Isto levou alguns cientistas a questionar se esta proporção distorcida entre os sexos é resultado dos genes dos pais.
Agora, Zhang e o estudante de doutorado da UM, Siliang Song, detectaram uma variante genética humana que influencia a proporção sexual das crianças. Além disso, eles descobriram que muitas variantes genéticas ocultas da proporção sexual podem existir nas populações humanas. Seus resultados são publicados nos Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences.
“Os cientistas têm ponderado e pesquisado uma base genética para a proporção sexual durante décadas, mas não foi encontrada nenhuma evidência inequívoca de uma variação genética que altere a proporção sexual humana de uma proporção aproximada de 50:50”, disse Zhang, professor de ecologia e evolução. biologia.
Zhang diz que isso levou alguns cientistas a pensar que a proporção entre os sexos humanos não está sujeita a mutações.
“Mas este cenário parece improvável, porque quase todas as características humanas estão sujeitas a mutações e variações genéticas”, disse ele. “Em vez disso, pensamos que a variação genética da proporção entre os sexos é muito difícil de detectar porque a proporção entre os sexos não é medida com precisão”.
Ou seja, cada pessoa normalmente tem um número muito pequeno de filhos, o que pode levar a grandes erros na estimativa da verdadeira proporção sexual dos filhos de uma pessoa. Por exemplo, se uma pessoa tem apenas um filho, a proporção estimada entre os sexos seria zero (se for uma menina) ou 1 (se for um menino), mesmo que a verdadeira proporção entre os sexos seja 0,5.
Para detectar a influência genética na proporção sexual, os investigadores perceberam que precisavam de uma amostra muito maior do que em todos os estudos anteriores. Eles recorreram ao UK Biobank, um banco de dados biomédico que contém informações genéticas e fenotípicas de cerca de 500 mil participantes britânicos.
Analisando esses dados, os pesquisadores identificaram uma única alteração de nucleotídeo chamada rs144724107 que está associada a um aumento de 10% na probabilidade de dar à luz uma menina em vez de um menino. Mas esta alteração de nucleótidos é rara entre os participantes do Biobank do Reino Unido: cerca de 0,5% dos participantes carregam esta alteração. A alteração do nucleotídeo está localizada perto de um gene chamado ADAMTS14, que é um membro da família de genes ADAMTS conhecido por estar envolvido na espermatogênese e na fertilização. Os pesquisadores também observam que sua descoberta ainda não foi confirmada em outras amostras.
Os investigadores também identificaram dois genes, chamados RLF e KIF20B, que também podem influenciar a proporção sexual.
As descobertas do estudo estão alinhadas com uma teoria da biologia evolutiva chamada princípio de Fisher, em homenagem ao estatístico e geneticista populacional britânico Ronald Fisher. O princípio de Fisher afirma que a seleção natural favorece a variante genética que aumenta os nascimentos do sexo raro. Ou seja, se nascem menos homens do que mulheres numa população, a seleção natural favorece variantes genéticas que aumentam o número de homens nascidos e vice-versa. Como resultado, esta selecção produz uma proporção sexual mais ou menos uniforme na população.
“Para que o princípio de Fisher funcione, deve haver mutações que influenciem a proporção entre os sexos”, disse Zhang. “O facto de não ter sido identificada nenhuma variação genética na proporção entre os sexos humanos levou alguns cientistas a questionar a aplicabilidade do princípio de Fisher em humanos.
“Nosso estudo mostra que, de fato, os dados humanos são consistentes com o princípio de Fisher e a razão pela qual nenhuma variante genética da proporção sexual foi descoberta foi a imprecisão da medida da proporção sexual da prole de uma pessoa”.
Zhang e Song dizem que embora tenham se concentrado na proporção entre os sexos humanos, há aplicações práticas para suas descobertas na criação de animais.
“Na agricultura, um sexo – maioritariamente mulheres – tem muitas vezes valores económicos substancialmente maiores do que o outro. Por exemplo, as galinhas são valorizadas pela produção de ovos e as vacas fêmeas pela produção de leite. Indivíduos de menor valor económico, maioritariamente homens, são geralmente morto logo após o nascimento”, disse Zhang. “Encontrar variantes genéticas em animais de criação com efeitos tão grandes como os calculados para os humanos rs144724107 provavelmente traria enormes lucros e contribuiria para o bem-estar animal”.
Em seguida, os investigadores esperam verificar as suas descobertas noutras amostras – o que não é uma tarefa fácil, diz Zhang, devido ao grande requisito de tamanho da amostra e à raridade da variante genética identificada.
A pesquisa foi patrocinada pelos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA.
